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El Síndrome de Williams

síndrome de williams
Síndrome de Williams

El término síndrome proviene de la palabra griega syndrome, que significa simultaneidad. Generalmente, se le define como un estado patológico asociado a una serie de síntomas simultáneos, con origen conocido o no, pero sin conocimiento de las posibles causas que lo originan. Además, en comparación con la enfermedad, un síndrome no se pueda curar. Por su parte, la Real Academia Española (RAE), lo define como un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o un estado determinado. Ahora hablaremos del Síndrome de Williams.

Consideraciones generales

Debido a su baja prevalencia, el síndrome de Williams – Beuren (SW) apenas fue descubierto en 1961. En el año 2003, se estimaba que sólo 1, de cada 25 mil nacimientos cumplía con las características del síndrome de Williams. Además, durante el embarazo no suelen haber complicaciones, lo cual dificulta el diagnóstico preventivo. Dado que, la ciencia ha tenido numerosos avances que han permitido identificar el origen. Así pues, desde el punto de vista genético, se ha encontrado una microdeleción (pérdida de un fragmento) en el brazo largo del cromosoma 7 (región 7q11-23). No obstante, aún queda mucho por descubrir ya que hasta ahora han encontrado diversos genes implicados dentro de la región 7q11-13, como el ELN y NCF1 (relacionados con problemas cardiovasculares), el CYLN2 y GTF2I (relacionados con las dificultades cognitivas, conductuales y la hiperacusia), entre otros.

Fenotipo

El síndrome de Williams presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo”. De igual manera, la mayoría presenta un retraso en el desarrollo psicomotor y limitaciones cognitivas, con un CI entre el 40 y 70. En algunos casos, se observan enfermedades asociadas como la estenosis pulmonar, cardiopatías e hiperacusia. En cuanto al último, se ha visto, en neuroimagen, que el córtex temporal auditivo tiene un mayor tamaño, específicamente el giro temporal superior. Estudios han demostrado que, ante sonidos simples, estos pacientes tienen ondas negativas dentro de 200-300 ms, mientras que una persona sin SW tiene una amplitud de onda a los 400 ms.

Por su parte, en el área motriz, las dificultades afectan aspectos visoperceptuales y visoconstructivos. Sin embargo, tienen una buena capacidad visual, ya que reconocen, discriminan y recuerdan caras. Aquello es posible puesto que, el sistema visual procesa los diferentes aspectos del estímulo por vías separadas. Es decir, los elementos espaciales pasan por la vía dorsal (lóbulo parietal superior), mientras que las características propias de lo que se observa se dirigen a la vía ventral (lóbulo temporal inferior).

En cuanto al lenguaje, se muestran más competentes en el componente expresivo que en el comprensivo. Por ello, son capaces de formar frases gramaticalmente correctas, pero con un contenido superficial o fuera de contexto. Frecuentemente, se muestran hábiles en tareas relacionadas con la teoría de la mente.

Otro elemento sumamente característico, es la conducta amistosa y desinhibida con adultos, pero una pobre relación con iguales. Algunas investigaciones mencionan, que esta particularidad se debe a una menor activación de la amígdala izquierda.

Se debe agregar que, algunas estructuras cerebrales se encuentran relativamente preservadas, como la región frontotemporal. Por el contrario, el volumen encefálico es menor en áreas parietales y occipitales; el tálamo, los núcleos lenticulares y el tronco cerebral parecen ser los más afectados. Además, se han encontrado diferencias significativas entre la cantidad de sustancia blanca y gris del encéfalo, siento la primera desproporcionada y reducida. Aquello, se hace notar en el 40% de los pacientes, ya que presentan una disminución del volumen cerebral.

Conclusiones

En definitiva, las personas con el Síndrome de Williams presentan conexiones y estructuras cerebrales distintas a las del resto. En efecto, aquellas particularidades, ocasionan síntomas observables, como la ansiedad, la distractibilidad, la tendencia a ser extremadamente amigables, enfermedades comórbidas, etc. Pero, en realidad también son capaces de adquirir información, aunque sea de manera lenta. Teniendo en cuenta que, no todas las estructuras cerebrales están dañadas, los pacientes pueden aprender a partir de un mayor número de repeticiones y con un mayor tiempo de espera. Por ello, se ha propuesto planear programas de estimulación cognitiva, basada en la planificación y organización de la información, así como potenciar la relación del aprendizaje con la música ya que tienen buenas habilidades musicales.

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Leticia Agustina Martín

Autor

Grado en Psicopedagogía por la Universidad Anáhuac Mayab (México). Posgrado en Psicología Clínica Infantojuvenil por ISEP, Valencia. Actualmente, alumna del máster de Neurorehabilitación, así como del máster en Trastornos del Neurodesarrollo.

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